檢測內(nèi)容

檢測意義

單基因遺傳病中有一類叫隱性遺傳病，基因性狀是隱性的，只有成對存在的兩個染色體上同時出現(xiàn)突變才會發(fā)病的遺傳病，僅一條染色體出現(xiàn)致病基因變異時不發(fā)病。這類不發(fā)病人群屬于健康人群，同時也是致病基因變異攜帶者。據(jù)調(diào)查平均每人會攜帶2.8個致病突變。當(dāng)父母雙方都是“攜帶者”，攜帶同一個致病突變時，他們的子女就有1/4的概率成為隱性遺傳病患兒。據(jù)統(tǒng)計報道約有2%的家庭有著生育隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險，80%的隱性遺傳病患者并沒有任何家族史。在生育前進(jìn)行基因檢測，根據(jù)自身基因情況，運用多種科學(xué)手段提前采取措施，可避免嚴(yán)重遺傳疾病的發(fā)生。

產(chǎn)品介紹

萬基生物根據(jù)ACOG指南提出的擴(kuò)展性攜帶者篩查panel的標(biāo)準(zhǔn)，選出符合篩查標(biāo)準(zhǔn)的單基因遺傳性疾病，開發(fā)包含87種疾病單基因遺傳病的全外顯子檢測panel，可經(jīng)濟(jì)、快速、準(zhǔn)確地進(jìn)行單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查的檢測。

適用人群

所有關(guān)心自身健康的普通人群，尤其是：

備孕人群
家族中有遺傳病史人群
表型正常無遺傳病家族史的夫婦
血緣關(guān)系相近的夫婦
有異常生育史的夫婦