通過基因檢測篩選出心源性猝死高危人群，運用多種科學(xué)手段提前采取預(yù)防措施，可有效避免猝死的發(fā)生。
臨床單基因遺傳病輔助診斷對受檢者的基因進(jìn)行檢測，通過基因分析和關(guān)聯(lián)疾病表型關(guān)系分析，尋找疾病在基因上的致病根源，進(jìn)而在分子水平上輔助單基因遺傳病的臨床診斷。
包含遺傳性腫瘤篩查，單基因疾病攜帶者篩查，用藥相關(guān)基因檢測三個部分。
單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查根據(jù)ACOG指南通過對受檢者的基因進(jìn)行檢測，其結(jié)果提示基因攜帶致病突變的情況，結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查，降低生育風(fēng)險，有效避免嚴(yán)重的遺傳疾病發(fā)生。
耳聾屬于臨床常見疾病，遺傳因素是導(dǎo)致耳聾的主要原因。正常人群的耳聾基因攜帶率高達(dá)5%-6%，遺傳性耳聾中約70%的遺傳性耳聾...耳聾屬于臨床常見疾病，遺傳因素是導(dǎo)致耳聾的主要原因。正常人群的耳聾基因攜帶率高達(dá)5%-6%，遺傳性耳聾中約70%的遺傳性耳聾...
BRCA1和BRCA2都是人類基因組中負(fù)責(zé)生產(chǎn)腫瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特點位點發(fā)生突變，其產(chǎn)生的腫瘤抑制蛋白酶會隨...
無創(chuàng)唐篩（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測胎兒染色體非整倍體）是通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量技術(shù)并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險率。目前只針對21—三體綜合征（唐氏綜合征）、18—三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13—三體綜合征（帕陶氏綜合征）進(jìn)行檢測。
